重症腺病毒肺炎患儿行体外膜肺氧合联合连续性肾脏替代疗法及体位变换的护理

总结5例重症腺病毒肺炎患儿行体外膜肺氧合联合连续性肾脏替代疗法及体位变换的护理经验。通过实施体外生命导管的维护及压力监测、抗凝的监测和护理、体位变换中的护理和并发症的精心护理,3例患儿经体外膜肺氧合治疗302～459 h后成功撤离,2例患儿死亡。     

中低度近视SMILE术后超早期视觉质量变化的研究

目的观察飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)术后超早期患者视觉质量变化,探讨其变化发生的可能原因。方法选取中低度近视患者23例46眼行SMILE术,术前及术后24 h超早期行主观视觉质量问卷,测量最佳矫正视力的全程视力(远视力5 m,中视力60 cm,近视力33 cm)、对比敏感度(CS)、眩光敏感度(GS)及集合近点(NPC)和调节幅度(AA)。结果视觉质量主观问卷显示术后超早期主观视觉质量较术前下降(P=0.001)。术后裸眼视力(UCVA)明显提高(P=0.0001)。术前与术后最佳矫正视力(BCVA)中远视力没有变化(P=0.096),而中视力和近视力均较术前下降(P=0.039,0.003)。术后CS、GS降低(PCS=0.0001,PGS=0.04),NPC、AA较术前无明显变化(P=0.68,0.13)。结论SMILE术后超早期患者可获得预期理想远视力,但中、近视力尚未恢复。超早期中出现的异常视觉质量改变可能与对比敏感度和眩光敏感度的改变有关。     

南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析

目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。     

两个肢带型肌营养不良2D型家系SGCA基因遗传分析和产前诊断

目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D(limb-girdle muscular dystrophy type 2D,LGMD2D)型的2个家系进行SGCA基因分析,明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断,提供遗传咨询与指导。方法回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系,提取先证者和其父母的外周血,通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序,进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测,同时验证变异来源;明确先证者病因后,进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果家系1:先证者存在SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异;产前诊断结果显示,胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异,胎儿父母选择终止妊娠。家系2:先证者携带SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异,但胎儿不携带上述两变异,家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩,随访至2岁,肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。结论SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因,其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。     

益气养阴、固表利咽法治疗气阴两虚型 IgA 肾病临床研究

目的:观察益气养阴、固表利咽法治疗气阴两虚型IgA肾病的临床疗效。方法:将IgA肾病60例随机分为试验组与对照组,每组30例;2组患者均予以西医常规治疗,试验组在此基础上加用益气养阴、固表利咽为主的中药治疗;疗程均为6月,记录所有受试者治疗前、治疗后2月、4月、6月时中医证候积分、感冒次数及安全性指标,并评价总体临床疗效。结果:总有效率试验组为86.7%,对照组为66.7%,2组比较,差异有统计学意义(P 0.05)。治疗后,2组在半年内的治疗后感冒次数均比治疗前减少(P 0.05),且试验组感冒次数明显少于对照组(P 0.05)。治疗后,2组腰膝酸软、神疲乏力、面色少华、咽干、发热恶寒等中医证候积分均较治疗前明显下降(P 0.05),且试验组上述各项积分下降较对照组更显著(P 0.05)。治疗后2月、4月、6月,2组中医证候总积分均较治疗前明显降低(P 0.05),且试验组总积分下降较对照组同时间段更显著(P 0.05)。2组患者治疗前后肝功能、血常规、大便常规、心电图均无明显变化。结论:益气养阴、固表利咽法可以明显改善IgA肾病患者的相关临床症状及体征,减少患者的感冒次数,值得临床推广应用。     

长链非编码RNA 在系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎发病中的研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是长度大于200个核苷酸、不具备编码蛋白质能力的RNA,曾经被认为是基因组转录的"垃圾序列",不具有生物学功能。近年来,越来越多的证据表明,lncRNA是参与免疫和炎症的重要分子,在系统性红斑狼疮及类风湿关节炎等自身免疫性疾病中可能扮演着关键角色,还有望成为疾病诊断和预后的生物标志物。但目前大部分研究只停留在差异性表达的阶段,关于lncRNA在其发病机制中精细的分子调控机制还有待进一步研究揭示,其未来的临床应用也需更多的探讨和验证。本文主要对lncRNA的概述及其在系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎中的研究进展作一综述。     

抗金黄色葡萄球菌α-溶血素全人源单链抗体的筛选及初步鉴定

目的:从全人源单链抗体文库中筛选并鉴定抗金黄色葡萄球菌α-溶血素(α-HL)单链抗体。方法:IPTG低温诱导α-HL融合蛋白表达并纯化鉴定;采用噬菌体展示技术从单链抗体文库中筛选抗α-HL全人源单链抗体(sc Fv)。将筛选并测序鉴定正确的15株sc Fvs插入p LZ16载体进行表达验证和ELISA鉴定。结果:表达纯化的α-HL融合蛋白为可溶性蛋白,大小约为90 k D。采用表达的α-HL融合蛋白作为抗原,经过4轮噬菌体展示筛选,ELISA结果显示大约有34%的sc Fvs与α-HL具有结合特性。将与α-HL结合良好且序列正确的15株sc Fvs插入p LZ16载体中进行可溶性表达后,经Western blot验证正确; ELISA鉴定结果显示:sc Fvs与购买的α-HL(Sigma,USA)、金黄色葡萄球菌都具有较高的结合活性且对金黄色葡萄球菌特异,与白色葡萄球菌无交叉反应。结论:成功筛选到抗α-HL全人源单链抗体。